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1000美元的基因组图:你真的想知道吗?

<p>它现在可以从您的起居室或办公室进行基因检测,而无需访问健康专业人员您可能希望进行基因检测的原因有很多可能您家中的某个人有遗传因素,而且您一直怀疑你是否也可以在未来开发它现在可能有另一个选择 - 全基因组测序开发快速且价格合理的整个基因组测序方法的竞赛已经持续了一段时间,1000美元的基因组序列可能很快就会出现我们所有人都可以获得这意味着它可以像普通计算机一样经济实惠近年来,直接面向消费者的基因测试受到了很多关注,23andMe和Navigenics等公司为数百人提供在线基因测试将DNA样品发送给其中一家公司将为您提供一份详细的报告,说明您发展200多种条件的个人风险,包括bre癌症,狼疮,糖尿病,酒精依赖,肥胖,精神分裂症,阿尔茨海默病,疾病和性状,如耳垢类型这些靶向基因检测不同于全基因组测序,两种类型的分析之间有很大差异要理解目标基因测试和全基因组测序之间的区别,想象你的整个基因组是一本有大约30亿个字母的电话簿</p><p>目标基因测试涉及转向电话簿中的特定页面并仅检查那些位全基因组测序,另一方面,就像是打印出整本电话簿如果你正在考虑支付全基因组序列,有一些值得注意的重要事实除非你的全基因组序列附有一份详细的报告,解释它包含的内容(并且可能是一位经验丰富的遗传学家回答你的问题),就像打开一本用外国人写的电话簿语言即使有完整的报告解释你的基因组序列,目前的知识只能扩展到人类基因组的一小部分所以即使附带一份报告来解释你的基因组,绝大多数报告仍然没有意义,对你没用你的医生基因组中23,000个基因中只有大约3,500个基因与某种特定的疾病或疾病有关</p><p>癌症,心脏病和糖尿病等常见疾病的遗传基础仍然很大程度上未知我们对遗传学的了解发展如此之快以至于当您收到新信息时,您收到的报告的含义会随着时间的推移而发生变化事实上,您现在收到的报告将与您等待五年后收到的报告大不相同不仅将来会有更多信息,那里可能是了解我们已经知道的新方法最重要的是,对于一小部分人来说,会发现严重的基因突变有条件,例如由于BRCA1或BRCA2基因突变导致的乳腺癌和卵巢癌的风险,有预防和治疗选择可用但是,对于其他疾病,如亨廷顿病,很少有可以预防发病研究表明个体以不同的方式对遗传测试结果做出反应对于一些人来说,获取有关其遗传风险的信息是令人欣慰的,缓解不确定性并允许他们通过增加知识做出生殖决定对于其他人来说,信息可能令人痛苦并且在情感上具有挑战性大多数研究,包括研究如上所述,已经测量了遗传知识对在专业咨询的支持环境中获得结果的人的影响但我们对一次接收多种遗传状况信息的影响知之甚少,最少的支持,建议或咨询最后,大多数正在研究的遗传病和病症受到影响多种遗传和环境因素这意味着除了一系列生活方式因素之外,一系列已知和未知基因有助于它们的发病</p><p>给予个体的信息可能仅仅是一系列概率你可能会发现你心脏病发作的几率比一般人群高20% 你会对这些信息做些什么</p><p>多运动</p><p>少吃饱和脂肪</p><p>停止吸烟</p><p>您是否真的需要对整个基因组进行测序以遵循这一广泛推荐的建议</p><p>当然,更快,更便宜的全基因组测序也会产生一些令人兴奋的影响</p><p>生物医学研究的意义相当大,可能会大大扩展我们对常见疾病遗传基础的理解能够对这些基因组进行测序,分析和比较</p><p>一种快速而廉价的方法也可能在我们的药物基因组学研究中取得重要进展,药物基因组学专门针对个体的基因组进行处方,以获得最大可能的益处但如果您不是生物医学研究人员或者临床医生想要开出最有效的药物,

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